หัวข้อที่น่าสนใจ
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เป็นกลุ่มโรคเลือดที่เกิดจากการผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนหรือสารสีแดงในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่นำออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆของร่างกาย เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงของร่างกายได้รับผลกระทบก็จะนำไปสู่โรคโลหิตจางในเด็ก โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ซึ่งอาการและความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนที่ได้รับผลกระทบค่ะ
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจแสดงอาการในระยะเริ่มแรกคล้ายกับเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง เช่น ผิวสีซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน เหนื่อยง่ายหายใจถี่ ฯลฯ และมักมีอาการเหล่านี้ อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย หงุดหงิดง่าย การเจริญเติบโตช้า ท้องบวมโต ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า ปัสสาวะสีเข้ม ในเด็กบางรายที่มีภาวะรุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดได้ไม่นานค่ะ
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบิน ทำให้ไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินปกติได้ ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ค่ะ
การรักษาธาลัสซีเมีย
การรักษาธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ในปัจจุบันเป็นการรักษาโรคตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากอาการซีด เช่น การให้เลือด เพื่อกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด และการรักษาด้วยยาบำรุงเลือดและวิธีทางการแพทย์อื่นๆ ซึ่งในปัจจุบันสามารถรักษาให้หายขาดได้จากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นทีมี HLA ตรงกันค่ะ
ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียในเด็ก
เด็กที่มีความผิดปกติของเลือดก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น ภาวะหัวใจวาย ปัญหาเกี่ยวกับตับ ตับอ่อน ต่อมไร้ท่อ ผลข้างเคียงจากการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป การเจริญเติบโตแคระแกรนในเด็กค่ะ
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียสามารถป้องกันได้หรือไม่
เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ค่ะ เพื่อวางแผนชีวิตครอบครัวและการดำเนินชีวิตประจำค่ะ
แม้ว่าโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเท่านั้น ดังนั้นการดูแลตัวเองจึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อควบคุมอาการรุนแรงของโรคและใช้ชีวิตได้ตามปกติค่ะ โดยการปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดค่ะ
