ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เกิน ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาการของเด็กทั้งด้านร่างกายและเชาวน์ปัญญาสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ในเด็ก เด็กในกลุ่มอาการดาวน์มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในบางรายอาจเกิดความพิการทางปัญญาตลอดชีวิตหรือพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติอื่นๆ รวมถึงโรคหัวใจและระบบทางเดินอาหารค่ะ สาเหตุของดาวน์ซินโดรม โดยปกติเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่( 46 โรคโมโซม) โดยได้รับการถ่ายทอยจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิด คือ Trisomy 21 ความผิดปกติในการแบ่งเซลล์มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง, Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่เกิดการผิดปกติ, Translocation เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ที่แตกออกและเกาะติดกับโครโมโซมอื่น ซึ่งสาเหตุหลักๆที่ทำให้เกิดกลุ่มดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมในเชื้ออสุจิหรือในไข่ก่อนการการปฏิสนธิค่ะ ซึ่งปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้เกิดขึ้นคือ อายุของแม่ขณะตั้งครรภ์ก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วยค่ะ และหากพ่อแม่มีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมโอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50% ค่ะ อาการดาวน์ซินโดรม อาการสามารถเกิดขึ้นได้แตกต่างกันเด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีระดับความพิการทางสติปัญญาอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง เด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยมักจะสามารถเรียนรู้วิธีการทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้ค่ะ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน ได้แก่ หน้าแบน หัวเล็กแบน […]
