Tag: โรคทางพันธุกรรม

โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ทำให้เนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 ( NF 1 : Neurofibromatosis Type 1) เป็นชนิดที่พบในเด็กซึ่งอาจพบได้ตั้งแต่แรกคลอด, นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (NF 2 : Neurofibromatosis Type 2) ชนิดนี้มักพบในช่วงวัยรุ่นอายุ 20 ปี, และเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) โรคเท้าแสนปนในเด็กส่วนใหญ่มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง แต่บางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรงและกลายเป็นมะเร็งได้ค่ะ

สาเหตุของโรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis) 

เท้าแสนปนชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยพบว่าเด็กร้อยละ 50 ได้รับถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้ โรคท้าวแสนปนยังเกิดจากการกลายพันธุของยีนได้เช่นกันค่ะ ส่วนโรคท้าวแสนปมชนิดเนื้องอกชวานโนมายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดโรคค่ะ

อาการของโรคชนิดที่ 1 ที่พบบ่อยในเด็ก

โรคเท้าแสนปมชนิดที่ 1 ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆในร่างกาย และส่งผลกระทบต่อจิตใจของเด็กได้เนื่องจากการผิดปกติของร่างกายทำให้รู้สึกแตกต่างจากเพื่อนๆ ได้แก่ จุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง เกิดตุ่มบนม่านตาหรือเนื้องอกที่เส้นประสาทตา เกิดเนื้องอกที่ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง กระดูกเติบโตผิดรูปส่งผลให้กระดูกสันหลังคดหรือของโก่ง ร่างกายแคระแกร็นส่วนสูงต่ำกว่ามาตรฐาน ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ รวมถึงปัญหาในการเรียนรู้ปัญหาเกี่ยวกับช่วงเวลาของการจดจ่อต่อสิ่งใดสิ่งหนึ่งๆค่ะ

การรักษาโรคท้าวแสนปม

เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจึงเป็นการรักษาเพื่อควบคุมอาการของโรค ซึ่งต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค ได้แก่ การตรวจผิวและเนื้องอกการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งในบางรายอาจต้องรับการผ่าตัดเนื้องอก ประเมินทักษะการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของกระดูก และประเมินทักษะเรียนรู้ของเด็กๆค่ะ 

การป้องกันโรคท้าวแสนปม

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทีถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุดคือคือการปรึกษาแพทย์และวางแผนการมีบุตร โดยรับการตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติของพ่อและแม่ เพื่อวางแผนชีวิตครอบครัวและการดำเนินชีวิตประจำวันค่ะ

คนเผือก หรือผิวเปือก (Albinism) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติขึ้นกับกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกาย ส่งผลให้ร่างกายผลิตเม็ดสีออกมาได้น้อยกว่าปกติทำให้ร่างกายมีผิวซีดขาว ผมสีขาว รวมถึงปัญหาในการมองเห็นค่ะ โดยส่วนมากภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนส์ด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ ปัจจุบันภาวะผิวเผือกนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาค่ะ

อาการของโรคผิวเผือก

อาการของโรคผิวเผือกโดยทั่วไปที่สังเกตได้จากผิวหนัง เส้นผม และนอกจากนี้ยังรวมถึงความสามารถในการมองเห็น โดยแบ่งลักษณะของอาการดังนี้

• อาการทางผิวหนังและเส้นผม ผิวซีดขาวซึ่งเป็นอาการที่เด่นชัดของโรคนี้ ซึ่งจะขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมาค่ะ
• อาการทางดวงตาดและปัญหาการมองเห็น คนผิวเผือกมีอาจตาสีฟ้าอ่อน สีเทา ไปจนถึงสีน้ำตาลอ่อนซึ่งขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมาค่ะ สายตาเอียง สายตาสั้นมากหรือสายตายาวมาก ตาเหล่ และปัญหาอีกประการสำหรับเด็กที่มีภาวะเผือกนั้นคือดวงตาของพวกเขานั้นไวต่อแสงมากค่ะ เนื่องจากการพัฒนาของจอประสาทตาผิดปกติส่งผลให้การมองเห็นลดลง และในบางรายอาจมีภาวะตาบอดบางส่วนหรือบอดสนิทค่ะ

สาเหตุของโรคผิวเผือก

ผิวเผือกเกิดจากยีนที่ผิดปกติในร่างกายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เข้าไปยับยั้งกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยมีผิวและเส้นผมสีซีดขาวเนื่องจากเม็ดสีในร่างกายลดลงหรือร่างกายไม่ผลิตเม็ดสีออกมาเลยค่ะ

การรักษาและป้องกันสำหรับคนผิวเผือก

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถดูแลปกป้องผิวและดวงตาจากแสงแดดได้ค่ะด้วยเคล็ดลับง่ายๆดังนี้

• การดูแลผิวหนัง หลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดโดยงตรง เช่น ทาครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง สวมแว่นกันแดด หมวกและเสื้อผ้ามิดชิดเมื่อต้องออกกลางแจ้ง สิ่งสำคัญควรเข้ารับการตรวจสุขภาพผิวเป็นประจำทุกปีค่ะ
• การดูแลดวงตา สวมใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์เพื่อแก้ไขปัญหาสายตาให้มองเห็นได้ชัดเจนขึ้นและเพื่อลดความไวต่อแสงของดวงตาค่ะ หรือในกรณีที่มีอาการตาเหล่หรือกล้ามเนื้อตาเพื่อลดอาการตากระตุกซึ่งสามารถดูแลรักษาได้ด้วยการผ่าตัดค่ะ

อันตรายและภาวะแทรกซ้อน

เด็กที่มีอาการผิวเผือกต้องระวังอันตรายและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น โรคมะเร็งผิวหนัง ความสามารถในการมองเห็นลดลงหรืออาจถึงขั้นตาบอด เนื่องจากผิวหนังและดวงตาไวต่อแสงแดดทำให้ถูกเผาไหม้ได้ง่ายค่ะ นอกจากนี้เด็กอาจถูกแบ่งแยกจากเพื่อนและสังคม ด้วยความผิดปกติทางร่างกายซึ่งส่งผลกระทบต่อจิตใจและการดำเนินชีวิตของเด็กๆได้ค่ะ

โรคทางพันธุกรรม หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม คุณพ่อคุณแม่อาจฟังดูแล้วน่ากลัว เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันหรือหลีกเลี่ยงได้ แต่อย่ากังวลไปค่ะเพราะบางโรคหากรู้ตั้งแต่เนิ่นๆสามารถรักษาให้หายได้ค่ะ ดังนั้นวันนี้เราจะพาคุณไปดูว่ามีโรคอะไรบ้าง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เพื่อเตรียมพร้อมรับมือกับภาวะที่อาจเกิดขึ้นได้ค่ะ

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ ซึ่งความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่แล้วไม่สามารถป้องกันได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ค่ะ โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรมค่ะ ได้แก่ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม

ในครั้งนี้เรามาทำความรู้จักกันว่ามีโรคอะไรบ้างที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ซึ่งทางรักลูกขอยกตัวอย่างมาให้ท่านทราบทั้ง 11 โรค ดังนี้

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ธาลัสซีเมีย คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง หรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เม็ดเลือดแดงงมีลักษณะผิดปกติทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด อาการของภาวะธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

• ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกสามารถเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นานค่ะ โดยทารกจะมีลักษณะบวมน้ำ ซีด และหัวใจวาย
• ชนิดที่รุนแรงปานกลางถึงมาก โดยเริ่มมีอาการในขวบปีแรกและอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดเหลืองคล้ายดีซ่าน ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติโดยมีจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง หายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย เป็นต้น
• ชนิดที่รุนแรงน้อยถึงปานกลาง ส่วนใหญ่มีอาการซีดเหลืองเล็กน้อยซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว

การรักษาให้หายขาดทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย ซึ่งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

ซีสติกไฟโบรซีส เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ ส่งผลให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่างๆเหนียวข้นกว่าปกติ เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ทำให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ เช่น หอบหืด หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีดหรือปอดบวมบ่อยๆ เป็นต้น ส่งผลต่อระบบทางเดินอาหาร การย่อยอาหาร ลำไส้เล็กไม่สามารถดูดซึมสารอาหารได้อย่างเต็มที่ ทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น ท้องอืด ปวดท้อง ลำไส้อุดตันในทารกแรกเกิด ท้องผูกอย่างรุนแรง เป็นต้น และยังส่งผลต่อระบบสืบพันธุ์ ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน

โรคคนเผือก (Albinism)

คนเผือกหรือผิวเผือก เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ในกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกาย  ทำให้มีอาการ เช่น ผิวซีด ผมขาว มีปัญหาในการมองเห็น เป็นต้น โดยส่วนมากภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนส์ด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งไม่มีวิธีการรักษาแต่สามารถดูแลดวงตาปรับการมองเห็นให้ดีขึ้นได้

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) 

โรคดักแด้ เป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มโรคผิวหนังที่พบได้ยาก มักเกิดขึ้นกับทารกหรือเด็กเล็กซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์จากยีนเคราติน ทำให้มีอาการผิวหนังแห้งรุนแรง ลักษณะคล้ายเกล็ดปลา เปาะบางและมีแผลพุพองตามผิวหนัง โรคนี้แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับและเป็นโรคที่ไม่หายขาด ซึ่งยังไม่ปรากฏวิธีรักษาเฉพาะการรักษาจึงเป็นการรักษาเพื่อบรรเทาและควบคุมอาการของโรคไม่ให้แย่ลง ในเด็กที่มีอาการไม่รุนแรงมักดีขึ้นได้เอง ส่วนในเด็กบางคนที่มีอาการรุนแรงมักมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆหรือเสี่ยงอันตรายถึงชีวิตได้ค่ะ 

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

ท้าวแสนปม เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ ผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซมก่อให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ลักษณะตุ่มเต็มไปทั่วร่างกายตั้งแต่ขนาดเล็กไปจนใหญ่แตกต่างกัน ส่วนใหญ่เนื้องอกที่เกิดขึ้นนั้นมักเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง แต่สามารถกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรงและกลายเป็นมะเร็งได้ค่ะ โรคท้าวแสนปมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาเพื่อช่วยควบคุมอาการของโรคค่ะ

โรคลูคีเมีย (Leukemia)

ลูคีเมีย หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีจำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นผิดปกติ จนทำลายระบบการสร้างเม็ดเลือดปกติของไขกระดูก เมื่อเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดมีจำนวนลดน้อยลง และระบบเลือดทำงานผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ เนื่องจากเม็ดเลือดขาวมีหน้าที่สำคัญในระบบภูมิคุ้มกัน ช่วยต่อสู้และป้องกันการติดเชื้อโรคต่างๆ และอาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาวแต่ละรายมีอาการแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดที่เป็นรวมถึงวิธีการรักษาค่ะ

โรคเบาหวาน (diabetes)

เบาหวาน เป็นภาวะที่ร่างกายมีน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เกิดจากสภาพร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้ตามความเหมาะสม เนื่องจากร่างกายขาดฮอร์โมนอินซูลินหรือการดื้อต่อฮอร์โมนอินซูลิน ทำให้ผู้ป่วยมีอาการมีน้ำตาลในเลือดสูง หากปล่อยทิ้งไว้เป็นเวลานานจะทำให้อวัยวะต่างๆเสื่อม เกิดโรคและอาการแทรกซ้อนขึ้นได้ค่ะ การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดเบาหวานที่เกิดขึ้นค่ะ

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้มีปัญหาทางด้านเชาวน์ปัญญา การใช้กล้ามเนื้อ ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์มักสังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน โดยจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก หน้าแบน หัวแบน ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ตาเป็นวงรีเฉียงขึ้น ลิ้นมักยื่นออกมา คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าวัยเดียวกัน มือสั้น เป็นต้น ในบางรายอาจมีปัญหาต่างสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ ในเด็กกลุ่มดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือฝึกทักษะข้อบกพร่องทางสติปัญญา เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

ตาบอดสี (Color Blindness)

ตาบอดสี เป็นภาวะผิดปกติในการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากผู้ที่มีสายตาผิดปกติ เป็นภาวะที่พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ซึ่งสีที่คนมักเป็นตาบอดสี คือ สีเขียว เหลือง ส้มและสีแดง ส่วนภาวะตาบอดสีทุกสีจะพบได้น้อยมาก อาการของภาวะตาบอดสีในเด็กแต่ละคนอาจมีอาการแตกต่างกันออกไปตามชนิดของตาบอดสีที่เป็นค่ะ ซึ่งคุณพ่อคุณแม่สามารถสังเกตได้จากความผิดปกติในการจดจำ การแยกสีต่างของลูกค่ะ ในส่วนของการรักษาตาบอดสีที่เกิดจากกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ค่ะ แต่สามารถสวมแว่นหรือคอนเทคเลนส์ที่ช่วยกรองแสงบางสีได้ค่ะ

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟีเลีย  หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก อาการจะมีเลือดออกตามข้อ  โดยเฉพาะตามข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำๆ อาจร้ายแรงจนถึงขั้นเสียชีวิตได้ และในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ค่ะ แต่ควรดูแลและป้องกันตัวเองเพื่อไม่ให้ร่างกายได้รับบาดเจ็บค่ะ

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(G6PD deficiency)

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี เป็นความผิดปกติที่ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้ปกติ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเด็กที่เป็นโรคนี้จะตัวเหลืองมากกว่าปกติ และเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิดจะทำให้เส้นเลือดแดงแตก ในเด็กที่มีอาการไม่รุนแรงนักก็มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และจะติดตัวลูกของคุณไปตลอดชีวิต ดังนั้นสิ่งที่คุณพ่อคุณแม่สามารถทำได้คือ เริ่มต้นการวางแผนชีวิตตั้งแต่เริ่มแต่งงาน จนถึงวางแผนการมีลูก  เพื่อทราบระดับเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ค่ะ