โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis)

โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ทำให้เนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 ( NF 1 : Neurofibromatosis Type 1) เป็นชนิดที่พบในเด็กซึ่งอาจพบได้ตั้งแต่แรกคลอด, นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (NF 2 : Neurofibromatosis Type 2) ชนิดนี้มักพบในช่วงวัยรุ่นอายุ 20 ปี, และเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) โรคเท้าแสนปนในเด็กส่วนใหญ่มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง แต่บางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรงและกลายเป็นมะเร็งได้ค่ะ

สาเหตุของโรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis) 

เท้าแสนปนชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยพบว่าเด็กร้อยละ 50 ได้รับถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้ โรคท้าวแสนปนยังเกิดจากการกลายพันธุของยีนได้เช่นกันค่ะ ส่วนโรคท้าวแสนปมชนิดเนื้องอกชวานโนมายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดโรคค่ะ

อาการของโรคชนิดที่ 1 ที่พบบ่อยในเด็ก

โรคเท้าแสนปมชนิดที่ 1 ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆในร่างกาย และส่งผลกระทบต่อจิตใจของเด็กได้เนื่องจากการผิดปกติของร่างกายทำให้รู้สึกแตกต่างจากเพื่อนๆ ได้แก่ จุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง เกิดตุ่มบนม่านตาหรือเนื้องอกที่เส้นประสาทตา เกิดเนื้องอกที่ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง กระดูกเติบโตผิดรูปส่งผลให้กระดูกสันหลังคดหรือของโก่ง ร่างกายแคระแกร็นส่วนสูงต่ำกว่ามาตรฐาน ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ รวมถึงปัญหาในการเรียนรู้ปัญหาเกี่ยวกับช่วงเวลาของการจดจ่อต่อสิ่งใดสิ่งหนึ่งๆค่ะ

การรักษาโรคท้าวแสนปม

เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจึงเป็นการรักษาเพื่อควบคุมอาการของโรค ซึ่งต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค ได้แก่ การตรวจผิวและเนื้องอกการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งในบางรายอาจต้องรับการผ่าตัดเนื้องอก ประเมินทักษะการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของกระดูก และประเมินทักษะเรียนรู้ของเด็กๆค่ะ 

การป้องกันโรคท้าวแสนปม

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทีถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุดคือคือการปรึกษาแพทย์และวางแผนการมีบุตร โดยรับการตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติของพ่อและแม่ เพื่อวางแผนชีวิตครอบครัวและการดำเนินชีวิตประจำวันค่ะ