ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

คุณพ่อคุณแม่รู้จักโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD) หรือไม่ ? ถ้าลูกเป็นแล้วทำไมต้องได้รับการดูแลเป็พิเศษ ในครั้งนี้เรามาทำความรู้จักกันว่าคือโรคอะไร

ภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD) เป็น โรคที่ติดต่อทางพันธุกรรม ชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมรโซมเพศชนิดโครโมรโซมเอกซ์ ซึ่งมีการถ่ายทอดยีน G6PD ในรูปแบบ X-linked recessive จากคนเป็นแม่ ส่งผลทำให้อัตราทารกเด็กเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง

อัตราการเป็นโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ชนิดต่างๆ ทั่วโลกอยู่ที่ 200-400 ล้านคน และในประเทศไทยตรวจพบว่าคนเป็นโรค G6PD ชนิด Viangchan ร้อยละ 83.3 Mahidol ร้อยละ11.9 และ Union ร้อยละ 4.8

เอนไซต์ G6PD เป็นเอนไซม์ที่พบได้ในเม็ดเลือดแดง มีความสำคัญในขั้นตอนขบวนการการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส (pentose phosphate) ให้แปรเปลี่ยนจาก NADP เป็น NADPH ไปทำปฎิกริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase เพื่อทำหน้าที่ในการต่อต้านสารอนุมูลอิสระและป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย
……
ขอบคุณข้อมูลจาก รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรมโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า

การค้นหาสาเหตุแพทย์จะทำการวินิจฉัย G6PD ในเลือด จากสืบประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว หรือคนในครอบครัวคนไหนที่เป็นโรคโลหิตจางที่ยังหาสาเหตุที่เป็นโลหิตจางไม่ได้ อีกทั้งยังต้องสืบประวัติในการรับประทานอาหาร การใช้ยา และการได้รับสารเคมีในบางชนิด รวมทั้งอาจต้องมีการตรวจเลือดควบคู่ไปอีกด้วย ซึ่งการตรวจเลือดจะหาสาเหตุดังต่อไปนี้
* ตรวจวัดระดับบิลิรูบิน แฮปโตโกลบิน หรือแลคเตตดีไฮโดรจีเนส
* ตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
* ตรวจ Methemoglobin Reduction Test
*ตรวจนับปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte Count)
*ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และย้อมสีด้วยเทคนิคพิเศษ
*ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด 
*ตรวจฮีโมโกลบินในเลือดและปัสสาวะ
…….
ขอขอบคุณสำหรับข้อมูลจากเว็บไซต์ Pobpad

อาการของโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

อาการของโรคนี้สาเหตุเกิดจาการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง ที่มาจากระดับเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ ซึ่งหากผู้ที่เป็นโรคนี้มีการติดเชื้อ ได้รับยา ได้รับสารเคมี หรือรับประทานอาหารที่จะไปกระตุ้นการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง จะมีอาการอาเจียร ปวดท้อง ท้องเสีย เกิดตาเหลือง ตัวเหลือง อ่อนเพลียง่าย เหนื่อยง่าย ปวดศีรษะบ่อยครั้ง ปัสสาวะออกมาก็จะมีสีน้ำตาลคล้ำคล้ายสีน้ำปลา โดยจะแสดงอาการภายใน 24-48 ชั่วโมงหลังจากได้รับความเสี่ยงต่างๆข้างต้น และนอกจากนี้ อาการที่รุนแรงก็คือทำให้ไตวายเฉียบพลัน เพราะสารฮีโมโกบินที่มาจากเม็ดเลือดแดงแตกตัว มันจะไปเกาะที่ทางเดินปัสสาวะ ส่งผลทำให้เกิดการอุดตันที่ท่อทางเดินปัสสาวะ และเมื่อเกิดการอุดตัน ก็จะทำให้สภาวะเกลือแร่ในร่างกายเกิดความผิดปกติไร้สมดุล จนไตวายเฉียบพลัน

สาเหตุของโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

สาเหตุของ G6PD Deficiency เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งเพศชายมักจะมีความเสี่ยงของโรคนี้มากกว่าเพศหญิง ซึ่งเพศหญิงมักจะไม่แสดงออกออกมาให้เห็น ส่วนมากเพศหญิงจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูกได้

โรคนี้คือสภาวะนี้จะทำให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง หากได้รับการกระตุ้น จากหลายปัจจัย อย่างเช่น การติดเชื้อ ภาวะเครียด หรือมาจากการรับประทานอาหาร เช่น ถั่วปากอ้า เป็นต้น หรือได้รับสารเคมีบาง ชนิด เช่น ลูกเหม็น หรือ สเปร์กันแมลง เป็นต้น หรือการได้รับยาบางชนิดที่จะส่งผลไปกระตุ้นทำให้เกิดการสลายในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีกลุ่มยาดังต่อไปนี้

  • ยากลุ่มแอสไพริน
  • กลุ่มยาซัลฟา หรือกลุ่มยาไนโตนฟูแรนโทอิน ซึ่งทั้ง 2 กลุ่มนี้ เป็นยาปฎิชีวนะ
  • ยากลุ่ม NSAIDs
  • ยาต้านมาเลเรีย ในบางชนิด

วิธีการรักษาโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

เนื่องจากโรคนี้การรักษาให้หายยังไม่ปรากฏทางการแพทย์ ดังนั้น หากลูกของคุณมีสภาวะเสี่ยงหรือเป็นโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD) เมื่อลูกป่วย ควรรีบพาพบแพทย์ทันทีอย่าปล่อยทิ้งไว้ เพราะเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้ จะมีความเสี่ยงมากกว่าเด็กที่เป็นปกติธรรมดา เนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้ ต้องได้รับยาที่ถูกต้อง และจะต้องไม่ได้รับยาที่จะไปกระตุ้นการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง วิธีการรักษาของโรคนี้ อาจจะประกอบไปด้วยการส่องไฟ หรือการถ่ายเลือด

วิธีการรับมือ การดูแล และวิธีป้องกันโรคภาวะพร่องเอนไซม์ (G6PD)

  • หลีกเลี่ยงการได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น สภาวะแหล่งติดเชื้อ การรับยาที่ไม่ถูกต้องกับโรคนี้ การหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารต้อง ซึ่งหากคุณพ่อคุณแม่ไม่รู้ว่าอะไรบ้าง ให้ไปขอคำแนะนำแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อจะได้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรคนี้อย่างถูกต้อง ซึ่งเพราะหากไม่ได้รับสิ่งกระตุ้นเหล่านี้ การแสดงอาการของโรคนี้ก็จะไม่ปรากฏและดำเนินชีวิตได้อย่างปกติ
  • สิ่งสำคัญของผู้ป่วยของโรคนี้ คือการดูแลสุขภาพให้แข็งแรง แต่หากมีการป่วยไข้ ให้ควรพบหมอในทันทีเพื่อวินิจฉัย และได้รับยาอย่างถูกต้อง ไม่ควรซื้อยามารับทานเอง และเมื่อพบแพทย์ควรแจ้งให้หมอทราบด้วยว่าเราเป็นสภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
  • ควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และรับทานอาหารให้ครบสารอาหาร ไม่ควรเลือกแต่รับประทานอาหารที่ไม่ขอบ เพราะอาจทำให้ได้รับสารอาหารที่ไม่ครบถ้วย หรือทางที่ดี ขอรับคำแนะนำจากแพทย์ว่าควรรับประทานอาหารประเภทไหน แบบไหน อย่างไร
  • งดการสูบบุหรี่ หรือดื่มแอลกอฮอร์ (เด็กๆคงไม่ทำ) แต่หากเด็กโตขุึ้นควรกำชับไม่ให้ลูกของเราเข้ายุ่งเกี่ยว
  • สิ่งสุดท้ายคือการออกกำลังกายให้ร่างกายแข็งแรงอยู่ตลอดเวลา

สรุปได้ว่า หากคุณหรือลูกของคุณป่วยเป็นโรคนี้ ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ทำร่างกายให้แข็งแรง ไม่พาตัวเองหรือลูก เผชิญกับปัจจัยความเสี่ยงต่างๆ ทางที่ดีควรปรึกษาและขอคำแนะนำจากแพทย์ เพียงเท่านี้ก็จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

บทความที่เกี่ยวกับของโรคภาวะพร่องเอนไซม์

11 โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ทิ้งคำตอบไว้

Please enter your comment!
Please enter your name here