ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เกิน ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาการของเด็กทั้งด้านร่างกายและเชาวน์ปัญญาสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ในเด็ก เด็กในกลุ่มอาการดาวน์มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในบางรายอาจเกิดความพิการทางปัญญาตลอดชีวิตหรือพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติอื่นๆ รวมถึงโรคหัวใจและระบบทางเดินอาหารค่ะ
สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
โดยปกติเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่( 46 โรคโมโซม) โดยได้รับการถ่ายทอยจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิด คือ Trisomy 21 ความผิดปกติในการแบ่งเซลล์มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง, Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่เกิดการผิดปกติ, Translocation เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ที่แตกออกและเกาะติดกับโครโมโซมอื่น ซึ่งสาเหตุหลักๆที่ทำให้เกิดกลุ่มดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมในเชื้ออสุจิหรือในไข่ก่อนการการปฏิสนธิค่ะ ซึ่งปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้เกิดขึ้นคือ อายุของแม่ขณะตั้งครรภ์ก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วยค่ะ และหากพ่อแม่มีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมโอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50% ค่ะ
อาการดาวน์ซินโดรม
อาการสามารถเกิดขึ้นได้แตกต่างกันเด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีระดับความพิการทางสติปัญญาอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง เด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยมักจะสามารถเรียนรู้วิธีการทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้ค่ะ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน ได้แก่ หน้าแบน หัวเล็กแบน คอสั้น ตาเล็กเป็นวงรี มือเท้าค่อนข้างเล็ก ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกัน เป็นต้น
ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีภาวะแทรกซ้อนหรือการเจ็บป่วยอื่นที่อาจเกิดขึ้นได้ค่ะ
- โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เด็กกลุ่มอาการดาวน์เกินครึ่งที่เกิดมาพร้อมข้อบกพร่องหัวใจค่ะ
- โรคที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก ท้องร่วง กรดไหลย้อน เป็นต้น
- ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน สาเหตุของการป่วยและติดเชื้อต่างๆได้ง่าย
- ความผิดปกติทางด้านสายตา การมองเห็น เช่น ตาเหล่ กล้ามเนื้อตากระตุก สายตาสั้นหรือยาว เป็นต้น
- ความบกพร่องทางการได้ยิน หูชั้นกลางอักเสบ มีหนองในหู
- โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เด็กเล็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
การป้องกันดาวน์ซินโดรม
เนื่องจากอาการกลุ่มดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมจึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ค่ะ แต่สามารถรับมือและลดความเสี่ยงของการเกิดโรคได้ ด้วยการปรึกษาแผนหรือวางแผนการมีบุตรค่ะ
