โรคชราในเด็ก

โรคฮัคชินสัน กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม (Hutchinson Gilford progeria syndrome) หรือเรียกสั้นๆ ว่า โรคโพรจีเรีย หรือเป็นที่รู้จักกันดี คือโรคชราในเด็ก โรคคนแก่ในเด็ก เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติเซลล์ และยีนในร่างการที่มีความเสื่อมสภาพเร็วก่อนวัยอันควรมากกว่าหลายเท่า ซึ่งในช่วงแรกจะยังคงแสดงออกอาการปกติออกมาคือน้ำหนักตัวต่ำกว่าเกณฑ์ ซึ่งเป็นเรื่องปกติ แต่เมื่อเข้าสู่อายุ 1-2 ขวบ จะเริ่มแสดงอาการออกมาให้เห็นได้ชัด คือ การเจริญเติบโตทางร่างกาย และสมองจะเริ่มมีการพัฒนาที่ช้ากว่าเด็กปกติทั่วไป ซึ่งน้ำหนัก ส่วนสูงมีการเปลี่ยนแปลงที่น้อยมาก ซึ่งส่งผลทำให้เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีลักษณะรูปร่างที่แคระแกรน เตี้ย ผอม ผมบาง ผิวหนังจะเหี่ยวย่น แก่เร็ว และก็มีอาการเหนื่อยง่าย

สาเหตุของโรคชราในเด็ก

สาเหตุของโรคโพรจีเรีย หรือโรคในปัจจันบันทางการแพทย์กำลังยังอยู่ระหว่างการวิจัยหาสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ ซึ่งระบุได้แต่เพียงว่าเป็นความผิดปกติของเซลล์และยีนที่มีความเสื่อมสภาพเร็วกว่าปกติ ซึ่งยังเป็นเรื่องที่กำลังถกเถียงและวิจัยกันอยู่ว่าอาจไม่มีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของพ่อแม่ หรืออาจมีส่วนเกี่ยวข้องก็เป็นหากคนในครอบครัวมีประวัติเคยเป็นโรคนี้ ซึ่งอยู่ในระหว่างการวิจัยในเรื่องนี้อยู่ด้วย

โรคชราในเด็ก หรีือทางการแพทย์เรียกว่าโรคโพรจีเรีย เป็นโรคที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งอัตราการเกิดโรคนี้มีเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก โดยเด็กที่ป่วยโรคนี้ 90% ของเด็กป่วยโรคนี้ทั้งหมด จะเกิดจาก gene mutation มิวเทชัน ยีน Lmma ทำงานผิดปกติส่งผลทำให้การสังเคราะห์โปรตีน Lamin A ผิดปกติ จนทำให้เซลล์จะมีการเสื่อมาสภาพหรือแก่ตัวเร็วกว่าปกติ สถิติในปี 2515 มีรายงานพบว่าเด็กที่ป่วยโรคโพรจีเรียทั่วโลกมีแค่เพียง 60 คนเท่านั้น

อาการของโรคโพรจีเรีย

อาการที่พบได้ในเด็กที่ป่วยเป็นโรคโพรจีเรียน มีดังนี้

  • เด็กจะมีอาการเหนื่อยง่าย แก่เร็ว มีน้ำหนักตัวที่น้อย รูปร่างแคะแกรน การพัฒนาทางด้านร่างกายช้ากว่าเด็กปกติทั่วไปหลายเท่า
  • ผิวหนังของเด็กจะเหี่ยวย่น หน้าตาจะมีลักษณะเหมือนคนแก่ชรา และน้ำเสียงจะแหลมเล็ก
  • สัดส่วนของศีรษะ ใบหน้า และขากรรไกรจะไม่ได้สัดส่วน และมีขนาดเล็กกว่าเด็กทั่วไป
  • มีอาการหลุดร่วงของเส้นผม และขนตามร่างกาย ฟันจะขึ้นช้า และหลุดเร็ว เล็บจะมีความผิดปกติ เช่น เล็บกุดมีความผิดปกติ หรือบางรายก็ไม่มีเล็บเลย มักมีอาการปวดตามข้อ และมีอาการภาวะกระดูกที่บาง
  • มีอัตราที่จะเสียชีวิตเร็วก่อนวัยโดยเฉลี่ยประมาณอายุ 13 ปี จะมีความผิดปกติทางหัวใจ และระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆภายในร่างกาย โดยโรคที่จะพบบ่อยคือโรคภาวะหัวใจล้มเหลว โรคหลอดเลือดแดง และในสมองจะมีความแข็งตัว เป็นต้น

วิธีการรักษาโรคโพรจีเรีย

ในปัจจุบันการรักษาโรคชราในเด็ก หรือโรคโพรจีเรีย ทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ได้อย่าง 100% ได้แต่เพียงรักษาตามอาการโดยรวมของผู้ป่วยไปเรื่อยๆ หรือวิธีการรักษาโดยการทำ Lmma testing เพื่อทำการตรวจวัดระดับโมเลกุลของหญิงที่อยู่ระหว่างการตั้งครรภ์ ถึงแม้ว่าเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีความแตกต่างทางเชื้อชาติ แต่อัตราการเสียชีวิตของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี่้จะอยู่ระหว่างอายุ 8-21 ปี หรือเฉลียโดยรวมอยู่ที่อายุ 13 ปี แต่ก็มีบางรายที่สามารถอยู่ที่มีอายุมากกว่าเกณฑ์ค่าประมาณซึ่งสามารถอยู่ได้ถึงอายุ 29 ปีเลยทีเดียว

โดยในระหว่างที่เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี่ แพทย์ได้แนะนำวิธีการดูแลเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เหมือนการดูแลเด็กที่ปกติทั่วไป ให้เค้าได้มีความสุขมากที่สุด การให้กำลังใจ เท่าที่ทำได้ จะเป็นวิธีการรักษาได้ดีที่สุด

วิธีการป้องกันโรคชราในเด็ก

โดยปกติส่วนใหญ่เด็กที่ป่วยเป็นโรคโพรจีเรียน หรือโรคชราในเด็ก บางครอบครัวก็ไม่เคยมีประวัติว่าในการเป็นโรคนี้ แต่บางครอบครัวก็มีมีประวัติของโรคนี้ จึงทำให้เชื่อว่าโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการติดต่อทางงพันธุกรรม โดยที่สารพันธุกรรมจะแฝงอยู่ในพ่อและแม่ แต่ก็ไม่แสดงอาการออกมา ซึ่งลูกที่ได้รับความผิดปกตินี้จะเรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบลักษณะด้วย ไม่เกี่ยวในเรื่องเพศแต่อย่างใด

เนื่องจากพบได้ว่าในบางครอบครัวพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีความเกี่ยวข้องเป็นญาติ หรืออีกความเป็นไปได้คือสาเหตุเกิดจากผ่าเหล่า ที่เกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่มาจากเซลล์สืบพันธุที่ได้จากคนเป็นพ่อ โดยพบว่าผู้ป่วยของโรคนี้จะเฉลี่ยมีิอายุสูงกว่าพ่อทั่วไปในประชากร

วิธีการดูแลและการปฏิบัติตัวต่อเด็กที่ป่วยเป็นโรคโพรจีเรีย

การดูแล หรือการปฏิบัติตัวต่อเด็กที่ป่วยเป็นโรคโพรจีเรีย หรือโรคชราในเด็ก ให้ทำเหมือนกับการดูแลเด็กทั่วไป ซึ่งเป็นที่รู้กันดีว่าเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี่จะมีอายุที่สั้นกว่าเด็กทั่วไป ดังนั้น การดูแลหรือการปฏิบัติตัว ให้เด็กได้ใช้ชีวิตให้มีความสุขได้มากที่สุด อย่าให้คิดว่าเค้าแปลกแยก อย่ารังเกียจ หรือสอนให้เด็กคนอื่นรักเกียจ เพราะโรคนี้ไม่ใช่โรคร้ายอะไร จะเป็นการวิธีที่รักษาเยียวยาโรคนี้ได้ดีที่สุดค่ะ

บทความที่เกี่ยวข้อง

ทิ้งคำตอบไว้

Please enter your comment!
Please enter your name here